青田县出生缺陷综合防治示范县建设

工作方案

为贯彻落实国家卫生健康委员会办公厅《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19 号）、《浙江省卫生健康委浙江省财政厅关于加强出生缺陷预防项目工作的通知》（浙卫发〔2020〕2号），以及省市民生项目等文件精神，结合我县实际，决定开展出生缺陷综合防治示范县创建工作，特制定本实施方案。

一、工作目标

（一）总体目标

构建覆盖城乡，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治模式，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

（二）具体目标

“十四五”期间，力争实现以下目标：

（1）目标人群出生缺陷预防知识知晓率达到80%以上

（2）婚前医学检查率达到80%，孕前优生健康检查率达到 80%以上。

（3）产前筛查率达到90%以上，高风险随访率100%。

（4）新生儿疾病筛查（先天性心脏病、遗传代谢性疾病、听力筛查、耳聋基因筛查、新生儿眼底病筛查）率达到98%。

（5）儿童发育监测儿童率达到85%以上。

（6）先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、先天性耳聋等严重出生缺陷得到有效控制。

（7）开展遗传性罕见病控制工作。积极为有必要的人群开展遗传咨询、基因检测等技术服务，降低遗传性罕见病出生风险。

二、服务对象

1.青田县户籍居民：夫妇（准备结婚对象）一方为青田县户籍居民；

2.非青田县户籍常住居民：在青田县内居住半年以上人员。

三、工作内容

坚持预防为主，防治结合，以一级预防为主体、二级预防为重点、三级预防为补充，将出生缺陷综合防治与婚前、孕前、产前保健和 0-6 岁儿童发育监测筛查、儿童康复相结合，为群众提供连续、系统的“一条龙”出生缺陷预防、干预、治疗服务，积极落实三级防治措施。

（一）广泛开展一级预防，在孕前及孕早期阶段，消除可能引发出生缺陷的因素，减少出生缺陷发生。

1.组织开展出生缺陷防治宣传教育，普及出生缺陷预防科学知识，进一步拓宽婚前、孕前优生两免政策宣传平台，用好科协、妇联等宣传阵地，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，增强全民预防出生缺陷的意识。

2.为符合条件的对象提供免费婚前医学检查或孕前优生健康检查，为孕前至孕早期3个月的孕妇,免费增补叶酸。同时，为方便常住丽水及腊口周边乡镇人群开展婚前、孕前优生检查，在丽水市妇保院设立青田婚前、孕前优生监测点。

3.加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害。

4.积极为登记结婚的男女青年开展遗传性罕见病遗传咨询、基因检测等技术服务，降低遗传性罕见病出生风险。

（二）规范开展二级预防,通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

1.强化孕产妇健康管理服务，各医疗卫生单位要做好早孕建册，加强孕期指导，进一步提高孕产妇系统管理率；积极开展孕产期保健及健康教育，探索线上教育形式，常态化开设线上孕妇学校，做好母婴保健咨询指导、孕产妇保健等系统培训，严格控制孕期用药；实施好预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播项目，免费提供艾梅乙检测，落实各项预防措施，最大程度降低母婴传播造成的儿童感染。

2.广泛开展产前筛查,推广普及产前筛査适宜技术,规范应用无创产前脱氧核糖核酸(DNA)检测等技术。按照知情选择、孕妇自愿的原则,为符合条件的对象免费开展1次孕中期血清学产前筛查; 为符合产前诊断条件的高风险孕妇，行羊水穿刺胎儿染色体产前诊断的费用减免一千元，并免费提供可疑胎儿产前诊断心脏超声检查。对确诊的重型复杂先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、重型地中海贫血、严重致死致残致愚性出生缺陷病例，及时给予医学指导、建议和干预。

3.积极开展孕妇遗传性罕见病遗传咨询、基因检测等技术服务，降低遗传性罕见病出生风险。

4.加强高危孕妇综合管理。县级医疗机构要成立高危孕妇门诊，各医共体成员单位对筛查出的高危孕妇要进行专案管理，按照《危重孕产妇救治、会诊、转诊实施方案》要求对危重孕产妇进行管理。

5.加强对孕产妇心理的关注，在孕期或产后进行1次抑郁、焦虑筛查，对于高风险人群，给予心理疏导，必要时进行药物治疗。

6.加强孕14周后无指征引产的管理。规范医学指征引产的管理，对可疑出生缺陷的胎儿需要终止妊娠，需产前诊断中心出具产前诊断报告，通过遗传咨询指导优生。

(三) 深入开展三级预防,针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残发生，提高患儿的生活质量。

1.深化新生儿疾病筛查项目,为符合条件对象生产的活产新生儿,免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖一6-磷酸脱氢酶缺乏症四种遗传代谢病筛査、听力筛查、耳聋基因和“双指标法”先天性心脏病筛查。深入开展氨基酸、有机酸、脂肪酸等3大类多种先天性遗传代谢性疾病。加强筛査阳性病例的早期召回和随访工作,推动出生缺陷患儿早诊断、早治疗。

2.逐步扩大筛查病种，有必要的可将新生儿多种遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形及其他遗传性罕见病纳入新生儿疾病筛查范围。

3.聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好的出生缺陷重点病种,开展筛查、诊断、治疗、救助全程服务试点,优化服务流程,提升服务质量。

4.做好公共卫生项目0—3岁儿童预警症筛查工作发育监测和评估干预工作，发现可疑阳性婴幼儿要早诊断、早干预、早治疗，降低致残率。

5.做好新生儿眼底病筛查工作，特别是对于出生孕周在32周以下、出生体重＜2000g的早产儿、低出生体重儿、有长期高浓度吸氧史或在重症监护室治疗过的新生儿，为眼底病筛查的重点对象。动员在出生后4～6周或矫正胎龄32周，进行首次眼底病变筛查（ROP筛查），做到早发现、早诊断、早治疗，降低儿童致盲率。

四、实施步骤

（一）动员部署阶段。（2021年1-2月）。成立青田县出生缺陷综合防治示范县创建工作领导小组，组建创建办公室及工作小组，制定创建工作方案，动员部署各项工作任务，做好创建相关基础工作。

（二）全面实施阶段。(2021年3月至2021年11月)。各单位根据创建工作实施方案及考评指标要求，分解任务，落实指标，组织实施，县创建办公室定期对各相关单位创建工作进行督导。

（三）评估验收阶段。（2021年12月）完成各项创建工作内容，查漏补缺，做好迎接市考评验收。

（四）长效常态阶段。（2022年1月1日以后）巩固前期创建工作取得的成果，根据出生缺陷综合防控示范区的要求，进一步拓展工作内容，完善长效工作机制。

五、保障措施

(一）加强组织领导。县卫生健康局将出生缺陷综合防治工作纳入各卫生健康单位年度绩效考核内容。成立由卫生健康局局长任组长，卫健局、财政局、民政局、残联、妇联、县人民医院、县中医院等单位分管领导任副组长的出生缺陷综合防治示范县创建工作领导小组，领导小组下设办公室，办公室设在县妇计中心，由分管主任兼任办公室主任。创建工作领导小组及其办公室对创建工作进行统一领导、协调、检查和督办。负责组织制定实施方案，宣传发动、落实各项防控措施。

（二）加强监督管理。加强对出生缺陷防治相关机构行业监管，建立随机抽查和通报制度，不断提高服务质量。加强对出生缺陷防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效等方面的考核评估，及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。县卫生健康局将适时组织对各单位出生缺陷综合防治工作进行督导检查，通报工作进展。

（三）健全服务网络。健全以基层医疗卫生机构为基础，县妇计中心为骨干，县级综合医院为技术支撑的出生缺陷防治网络。建立一支覆盖城乡的出生缺陷防治服务队伍，为群众提供规范、优质、及时有效的出生缺陷防治服务。依托丽水市出生缺陷防控中心，做好婚前医学检查和孕前优生健康检査、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查的人员培训、业务指导、质量控制等管理工作。

（四）落实财政保障。出生缺陷综合防治工作纳入公共卫生服务内容,所需资金由县财政部门按照《浙江省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案》、《浙江省卫生健康委浙江省财政厅关于加强出生缺陷预防项目工作的通知》（浙卫发〔2020〕2号）,《丽水市卫生健康委员会丽水市财政局关于建立可疑胎儿产前诊断心脏超声检查和0-12月龄婴儿耳聋基因筛查民生实事长效机制的通知》（丽卫{2019}244号）要求，在财政预算中安排。

本实施方案自发文之日起执行。

附件 :1.青田县出生缺陷综合防治示范县创建工作领导小组

2.青田县出生缺陷综合防治工作技术指导小组

3.青田县出生缺陷综合防治项目内容和结算标准

附件1

青田县出生缺陷综合防治示范县创建

工作领导小组

组  长：林  毅   县卫健局

副组长：徐冠华   县卫健局

徐松娥   县财政局

季世双   县妇联

陈王俪   县科协

邓银有   县残联

吴吕伟   县人民医院

陈伟杰   县中医医院

成  员：周玲玲   县卫健局

留  珣   县财政局

叶巧玉   县妇计中心

刘兰芹   县人民医院

王美娟   县中医医院

吴才荣   县人民医院瓯南中心分院

林观飞   县人民医院油竹中心分院

汤松平   县人民医院山口中心分院

陈彦中   县人民医院东源中心分院

陈志海   县人民医院船寮中心分院

程伯溪   县中医医院温溪中心分院

刘小秋   县中医医院鹤城中心分院

金雪洪   县中医医院腊口中心分院

季福德   县中医医院北山中心分院

领导小组下设办公室，办公室设在县妇计中心，蓝伟芳兼任办公室主任。

附件2

青田县出生缺陷综合防治示范县创建

技术指导小组

组  长：叶巧玉   县妇计中心

副组长：蓝伟芳   县妇计中心

纪伟青   县人民医院

季建媚   县中医医院

郑晓燕   县中医医院温溪分院

成  员：夏伟晓   县妇计中心

邱笑园   县妇计中心

颜育云   县妇计中心

陈葱芬   县人民医院

尹  乐   县中医医院

葛丽丽   县人民医院瓯南中心分院

叶伟玲   县人民医院油竹中心分院

梅新静   县人民医院山口中心分院

徐瑶瑶   县人民医院东源中心分院 

柳芳玉   县人民医院船寮中心分院

吴丽红   县中医医院温溪中心分院

吴月华   县中医医院鹤城中心分院

沈彬彬   县中医医院腊口中心分院

陈美菊   县中医医院北山中心分院