各卫生健康单位：

为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，根据《健康浙江2030行动纲要》、《浙江省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案》、《浙江省卫健委  浙江省财政厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》（浙卫发〔2020〕2号）等文件精神，现就进一步做好我县出生缺陷预防项目工作通知如下：

一、总体目标

构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、 新生儿期等阶段的出生缺陷预防体系，提供公平可及、优质普惠的出生缺陷预防服务。健全出生缺陷预防网络，建立分级筛查诊断、有序转诊随访的工作机制，加强服务能力建设，推广出生缺陷预防适宜技术。“十四五”期间，目标人群出生缺陷预防知识知晓率达到80%以上；婚前医学检查率、孕前优生健康检查率达到 80%以上；产前筛查率达到90%以上；新生儿先天性心脏病筛查率达到80%以上，遗传代谢病和听力筛查率巩固在98％以上；出生缺陷确诊病例治疗率达到80%以上，唐氏综合征、神经管缺陷、重症先天性心脏病等出生缺陷得到有效控制。

二、工作内容

（一）整合一级预防，减少出生缺陷发生。大力普及出生缺陷防治知识，增强群众自我保健意识和能力。为在我县登记结婚的男女青年,或有一方为本地户籍且准备怀孕的夫妇,或双方非本地户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的夫妇,免费开展婚前医学检查或孕前优生健康检查;为夫妇有一方为本地户籍、孕前3个月至孕早期3个月的孕妇,免费增补叶酸。落实优生优育咨询、生育风险评估和早孕妊娠结局随访，强化针对性生育指导。

（二）规范二级预防,减少重症缺陷患儿出生。广泛开展产前筛查,推广普及产前筛查适宜技术,规范应用无创产前脱氧核糖核酸(DNA)检测等技术。按照知情选择、孕妇自愿的原则,为夫妇有一方为本地户籍孕妇，孕15周至20周+6天的孕妇，免费开展1次中孕期血清学产前筛查; 为夫妇有一方为本地户籍、血清学产前筛查结果高风险的孕妇，免费开展1次羊水穿刺胎儿染色体产前诊断。及时引导筛查高风险孕妇前往有资质的产前诊断机构接受产前诊断，提高出生缺陷产前确诊比例。

（三）巩固三级预防,减少先天残疾发生。深化新生儿疾病筛查项目,为父母有一方为本地户籍的活产新生儿,免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖一6-磷酸脱氢酶缺乏症四种遗传代谢病筛查、听力筛查、“双指标法”先天性心脏病筛查。加强筛查阳性病例的早期召回和随访工作,推动出生缺陷患儿早诊断、早治疗。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗、救助全程服务试点,优化服务流程,提升服务质量。

（四）健全监测网络，探索全流程信息化管理。依托省市妇幼信息管理平台和区域卫生信息平台，建立健全出生缺陷监测体系，完善出生缺陷监测网络，有效推动出生缺陷防控信息共建共享，实现跨区域、跨机构的筛查诊断、转诊会诊、远程会诊、个案随访、健康教育、经费管理、绩效评价等综合信息全流程化管理，为出生缺陷防控的筛查运行、统计分析、监管预警提供信息支持。

三、保障措施

（一）加强防控网络建设。建立健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构为骨干，综合医院为技术支撑的出生缺陷预防服务网络，加强相关医疗卫生机构出生缺陷预防服务能力建设。县妇计中心承担全县婚前医学检查、孕前优生健康检查、免费增补叶酸、产前筛查工作，并负责全县出生缺陷预防项目人员培训、业务指导、质量控制等管理工作；县内助产医疗机构承担新生儿四种遗传代谢病筛查（采血部分）、听力筛查、“双指标法”先天性心脏病筛查工作，并负责做好相应筛查质量控制工作；各医共体分院负责掌握本辖区育龄人员婚育情况，积极做好出生缺陷预防项目政策宣传工作，协助做好婚前、孕前、孕期、 新生儿和儿童各阶段医疗保健服务工作。产前诊断和新生儿遗传代谢性疾病检测工作分别由具有产前诊断资质的产前诊断中心和具有检测资质的检测机构承担。

（二）加强服务能力建设。加快出生缺陷防治服务队伍建设，积极派送人员参加国家、省、市出生缺陷防治人才培训项目，重点加强优生遗传咨询、产前筛查、新生儿疾病筛查、出生缺陷鉴别诊断和治疗等技能培训；加强出生缺陷防治机构和人员准入管理，开展孕前、孕产期、婴幼儿期危险因素识别、风险评估、监测预警，以及早期筛查、诊断、治疗康复等技术研究，鼓励开展出生缺陷干预相关课题的科研，加快出生缺陷预防适宜技术成果转化和推广应用。

（三）加强防控经费保障。出生缺陷预防项目纳入公共卫生服务内容, 所需资金由县财政按照《浙江省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案》要求，在财政预算中安排。

县卫生健康局、县财政局年终根据各单位提供的出生缺陷预防服务内容、服务数量、和项目结算标准（见附件），及时进行项目资金结算和拨付工作。

四、有关要求

（一）加强组织领导。预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进高水平健康青田建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。各单位要充分认识出生缺陷预防工作的重要意义，加强宣传引导，调动各方力量，明确职责分工，形成工作合力。

（二）加强社会宣传。充分运用广播电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传活动。举办“预防出生缺陷日”主题宣传活动，组织开展“爱心传递，防治出生缺陷”公益行，加强政策和惠民项目宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。

（三）加强监督管理。县卫生健康局定期公布辖区婚前医学检查和孕前优生健康检查、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查等机构名单，接受社会监督。加强出生缺陷预防全程监管，开展服务质量控制与绩效评价，建立重点事项的随机抽查和通报制度。提高出生缺陷预防工作标准化、规范化水平。

（四）加强考核评估。将出生缺陷预防项目工作纳入年度重点工作绩效考核，通过目标管理责任制考核和公共卫生服务项目考核等多种形式，督促落实出生缺陷预防项目工作。加强对项目实施、资金管理、工作成效等定期评估，及时总结推广出生缺陷预防有效做法和典型经验。

附件：青田县出生缺陷预防项目内容和结算标准     

青田县卫生健康局                   青田县财政局

2020年5月13日